Síndrome de Turner

Designação da Doença
o Síndrome de Turner é um síndrome que é identificado no momento do nascimento, ou antes da puberdade, pelas suas características fenotipicas distintivas.
o As meninas com este síndrome são identificadas no nascimento ou antes da puberdade devido as características distintivas: baixa estatura, pescoço pregueado, tórax largo com mamilos amplamente espaçados e uma frequência elevada de anomalias renais e cardiovasculares.
o Este síndrome é uma condição que afecta apenas meninas, é um distúrbio cromossomico. Ninguém conheço a causa da síndrome. A idade dos pais das crianças com síndrome não parece ter qualquer importância e não foram identificados factores hereditários. Não parece haver qualquer providência que os pais possam tomar para evitar que uma filha sua tenha síndrome.


Origem genética
o O Síndrome de Turner é uma mal formação cromossomica.
o Está relacionado com a presença de um cromossoma X anómalo ou ausente, só afecta mulheres.
o É uma doença recessiva, pois é uma doença que atinge 1 em 2500 recém-nascidos.
o É uma mutação cromossómica, em que é aneuplodia, e nesta divide-se em monossomia ( falta de 1 cromossoma ).


Incidência na População
o Em média nascem cerca de 20 bebés por ano com o Síndrome e em Portugal existem cerca de 2000 doentes. O que faz do Síndrome uma doença rara e que não sejam desenvolvidos muitos recursos.
o O diagnóstico pode ser feito em qualquer idade; cerca de 30% das crianças são diagnosticadas ao nascimento e outras 25,5% durante o período médio de infância. Para muitas meninas portadoras de Síndrome de Turner, entretanto, o diagnostico pode ser feito somente na adolescência.


Sintomas
o Certamente, as meninas portadoras de Síndrome de Turner não são menos dotadas do que as outras. Entretanto, as meninas com esta síndrome podem apresentar as seguintes características:
o Altura: uma estatura reduzida frequentemente representa o maior obstáculo para uma menina com Síndrome. Ao nascimento, estas meninas geralmente têm um comprimento menor e pensam menos que as outras.
o Menstruação: para a maioria das meninas, os ovários não se desenvolvem como deveriam. Antes do nascimento, possuem um número normal de folículos. Entretanto, estes folículos desaparecem rapidamente ao longo do tempo.
o Características físicas: ao nascimento, entre um terço e metade das meninas com Turner apresentará inchaços no dorso das mãos e pés. Isto normalmente desaparece após um certo período de tempo, porém pode reaparecer durante a puberdade.

Fontes:
o http://pt.wikipedia.org/wiki/S%C3%ADndrome_de_Turner
o http://www.cienciahoje.pt/index.php?oid=2568&op=all

Se num agradável dia de verão, quase um século atrás, você passasse no mosteiro agostiniano próximo a Brunn, na Morávia - hoje, Brno, na República Checa - talvez se deparasse com um monge baixo e troncudo trabalhando numa faixa estreita de jardim ao longo do muro. Você ficaria intrigado com as estranhas experiências que ele fazia. É difícil imaginar o quanto esse monge estava à frente de seu tempo. Ele não misturou sua fé com a ciência, mas conservou ambos em compartimentos separados de sua mente. Hoje, aquela faixa de terra é um local histórico e nela se ergueu um monumento ao incrível e habilidoso monge: Gregor Mendel.
Suas descobertas ficaram "perdidas" por um longo período de tempo após sua morte. A ciência não estava avançada o suficiente para compreender e utilizar essas descobertas. Além disso, seus trabalhos foram publicados apenas nos anais de uma sociedade local.

Ano após ano, Mendel ia conservando cuidadosamente os registros dos ancestrais das linhagens das ervilhas híbridas - os seus "bebés", como ele gostava de chamar. Dessa forma, descobriu que as diferentes cores e texturas (lisas ou enrugadas, por exemplo) das sementes, assim como as características das flores e os hábitos de crescimento, eram herdados independentemente, como unidades puras, e reapareciam nas gerações seguintes, em determinadas relações que podiam ser preditas matematicamente.
Ele realizou posteriormente experiências similares com muitas outras espécies de plantas: feijões, chicória, bocas-de-dragão, plantas frutíferas - e também com abelhas e camundongos. As "leis mendelianas" estabeleceram a base para o estudo exacto da hereditariedade: a genética, para usar o termo actual.
Johann Mendel nasceu na Áustria, em 22 de julho de 1822, de uma linhagem camponesa que era um misto de alemão e eslavo. Sua família conseguiu mantê-lo na escola até os 21 anos, quando ele entrou para o monastério em Brunn, centro intelectual, onde muitos dos professores interessavam-se pelas Ciências ou pela Arte. Segundo o costume, ao tornar-se monge, ele adoptou outro nome: Gregor. Aos 25 anos, foi ordenado sacerdote e teve que aprender a língua checa. Foi designado professor, frequentou a Universidade de Viena durante três anos, aprendendo ciência avançada e retornou a Brunn, onde passou 14 anos como professor de física e história natural. Ao ser eleito abade, em 1868, foi obrigado a abandonar gradualmente as experiências de cruzamento de plantas e muitos dos seus outros interesses. Além da hereditariedade, Mendel se interessou profundamente por botânica, horticultura, geologia, meteorologia e pelo fenómeno das manchas do sol. Deixou contribuições notáveis para o estudo dos tornados.
Mendel percebeu que o tempo faria justiça às suas descobertas. De fato, no ano de 1900, três botânicos, trabalhando independentemente com cruzamento de plantas, na Bélgica, na Alemanha e na Áustria, descobriram as leis de Mendel sobre a hereditariedade. O mendelismo tornou-se tema central da pesquisa biológica moderna. Mendel tinha a faculdade rara - tão essencial em ciência - de planejar e realizar uma experiência simples e bem delineada com o fim de obter resposta para uma questão bem definida. Ele foi um cientista dos cientistas.

Fontes: http://www.geocities.com/~esabio/Mendel1.htm

Terceiro relatório da aula pratica


Nesta aula experimental tive a observar a Embriologia Do Ouriço-Do-Mar ao MOC.
Tinha o objectivo de perceber e desenhar as diferentes fases do desenvolvimento do ouriço-do-mar. Concluí relativamente ao problema inicial que era observar uma melhor forma o desenvolvimento embrionário de um ser vivo, pode concluir que atingi o objectivo visto que com a elaboração dos desenhos e das legendas foi-me possível assimilar de uma forma eficaz a matéria associada a esta actividade experimental.

Fonte: Ficha de actividade pratica “Embriologia Do Ouriço-do-mar”

Segundo relatório da aula prática

Nesta aula observamos Preparações Definitivas Reprodução Humana. Esta actividade teve como objectivo observar e identificar diferentes estruturas do sistema reprodutor feminino e do sistema endócrino, de alguma forma associadas à reprodução humana.

Fonte: Histology Learning System (http://www.bu.edu/histology/)

Atlas interactivo de Histologia- universidade de oviedo (Espanha)

Protocolo experimental "Observação de Preparações Definitivas/Repredução Humana"

Assistência ao Parto


O parto é a saída do feto do útero materno. Pode ser visto como o oposto da morte, dado que é o início da vida de um individuo fora do útero. A idade de um indivíduo é definida em relação a este acontecimento na maior parte das culturas.



O que é que acontece no parto?
O parto é constituído por três etapas: dilatação, expulsão e dequitadura.
Dilatação: O colo do útero, por onde o bebé passa para sair, começa a encurtar e a dilatar até cerca de dez centímetros. As contracções tornam-se cada vez mais regulares e próximas. É o período mais demorado do trabalho de parto, podendo demorar de 12 a 16 horas, por vezes mais, num primeiro filho.
Se lhe apetecer levantar e andar, pergunte à enfermeira se o pode fazer. Quando estiver deitada, procure virar-se para o lado esquerdo, para facilitar uma melhor oxigenação do feto.No início e durante a contracção, deve inspirar profundamente pelo nariz, como se estivesse a “cheirar uma flor ”, e expelir o ar pela boca, como para “apagar uma vela”. Quando a contracção terminar, inspire e expire profundamente. No intervalo das contracções, respire normalmente, relaxando o mais possível.
Expulsão: Começa quando a dilatação estiver completa. Pode demorar de 20 a 40 minutos no primeiro filho. O feto desce ao longo da bacia e acaba por sair para o exterior através da vagina e da vulva. Pode ser necessário efectuar um pequeno corte do períneo (espaço entre a vagina e o ânus), para facilitar a saída do feto e evitar “rasgaduras” perineais ou do ânus.
A sua ajuda na fase de dilatação é preciosa. Procure seguir as instruções que lhe são dadas.
Em cada contracção, inspire profundamente e, depois, não deixe sair o ar enquanto faz força. A seguir, expire. Aproveite o intervalo entre duas contracções para descontrair e recuperar as forças.
Dequitadura: Depois do nascimento do bebé, a placenta e as membranas que envolveram o feto saem por si (se não saírem, o médico tira-as). Deve permitir que lhe massajem a barriga para ajudar a placenta a desprender-se do útero.

Parto Cesariana

É uma técnica cirúrgica para partos que constitui num corte feito na pele acima da linha dos pêlos púbicos, abrindo-se a parede abdominal e, depois, a parede uterina. Pode ser transversal ou longitudinal. A incisão da pele, como também a uterina, mais utilizada actualmente é a transversal. As maiorias das cesarianas são realizadas porque o trabalho de parto está progredindo muito lentamente.



PARTO NA ÁGUA. O parto na água consiste em aproveitar o relaxamento que a água transmite, ajudando a mãe a não sentir as tão dolorosas dores de parto, pelo que é necessário cobrir a barriga da mãe com água aquecida dos 35º aos 37º de modo a que o bebé quando nasça não sinta diferença da temperatura ambiente a que estava habituado dentro da barriga da mãe; isto caso a mãe queira e possa ter o bebé dentro de água. Caso contrário, a água pode só ser aproveitada como elemento de relaxamento durante o trabalho de parto sob a forma de chuveiro, numa banheira normal ou mesmo numa banheira de hidromassagem, podendo a mãe sair da banheira para ter o bebé caso não queira ou não possa ter o bebé dentro de água.
- AS VANTAGENS DO PARTO NA ÁGUA. O parto na água promove á mãe ter um parto mais relaxado, sem tantas dores, enquanto que ajuda o bebé a nascer mais rápido e a ser mais calmo durante a sua vida futura, dado que a água aclama.A água proporciona a um maior relaxamento dos músculos, pelo que a mãe se pode movimentar melhor, podendo adaptar uma posição mais cómoda.Segundo especialistas, o parto na água é extremamente seguro, e em cerca de 45.000 nascimentos no Mundo não houve complicações para a mãe nem para o bebé.- AS DESVATAGENS DO PARTO NA ÁGUA. As únicas contradições que se colocam em relação ao parto na água são em casos de alguns partos considerados de risco, como por exemplo os prematuros; os casos em que o bebé nasça com um peso entre 4000 e 4500 gramas.

Fonte: wikipédia

Mudança na rotina ‘podem prevenir cancro da mama

Cancro da mama pode estar relacionado a estilo de vida
Pequenas mudanças no estilo de vida das mulheres poderiam impedir um em cada dez casos de cancro da mama até 2024, segundo um estudo da organização Cancer Research UK.
Entre as alterações na rotina estariam a prática de exercícios, a amamentação euma redução no uso de terapias hormonais e no consumo de bebidas alcoólicas.
Max Parkin, que conduziu a pesquisa, diz que as terapias hormonais de longo prazo foram identificadas como o principal factor de risco a ser atacado e tem esperanças de que seu uso continue a cair nos próximos cinco anos.
Ele afirmou ainda que, para alcançar a redução no número de casos de câncer de mama, o índice de obesidade deveria cair para os níveis dos anos 80.
Cinco passos contra o cancro da mama
Redução das terapias hormonais
Redução da obesidade
Mais exercícios físicos
Redução no consumo de álcool
Amamentação
Cancer Research UK
O pesquisador também recomenda que as mulheres façam trinta minutos de exercício cinco vezes por semana nos próximos três anos e pede que não consumam mais de duas unidades de álcool por dia, o equivalente a uma taça de vinho ou a uma lata de 500 ml de cerveja.
Parkin também destaca os benefícios da amamentação contra o cancro da mama e afirma que o ideal seria que as mães amamentassem por pelo menos 6 meses.
Sara Hiom, da Cancer Research UK, no entanto, faz uma ressalva: "Cada mulher deve fazer escolhas sobre sua saúde baseada em suas circunstâncias particulares - por exemplo, se há motivos médicos que indicam a necessidade de uma terapia hormonal e os benefícios do tratamento pesam mais que as desvantagens".
Especialistas lembram também que a idade aumenta o risco de cancro da mama e que mesmo mulheres com estilo de vida saudável devem fazer o auto-exame e as mamografias.
"Quanto mais cedo o cancro da mama é detectado, maiores são as hipóteses de sucesso do tratamento", diz a médica Sarah Cant, da Organização Não-Governamental Breakthrough Breast Cancer.

Fonte: http://www.bbc.co.uk/portuguese/

Sexo e chocolate aumentam capacidade cerebral, diz livro

Chocolate amargo ajuda a oxigenar o cérebro
Fazer sexo, comer chocolate amargo e consumir um café da manhã rico em frios pode ser o segredo para treinar e impulsionar a capacidade cerebral.
A tese é defendida no livro Teaching Yourself: Training Your Brain (Ensine você mesmo: treine seu cérebro, em tradução livre), que será publicado em janeiro na Grã-Bretanha e ainda não tem data para chegar ao Brasil.
Na obra, os autores Terry Horne e Simon Wootin analisam como a dieta, o ambiente e o stress afectam a capacidade mental das pessoas.
Grande parte das sugestões feitas no livro tem como base substâncias químicas liberadas no organismo a partir de certas actividades, como fazer sexo.
De acordo com a obra, a penetração durante o acto sexual aumenta os níveis de oxitocina, que estimula o cérebro a pensar em novas ideias e soluções para problemas, enquanto que o pós-coito aumenta a quantidade de serotonina, estimulando a criatividade e o pensamento lógico.
No que se refere à comida, os autores acreditam que ingredientes encontrados no chocolate amargo, como magnésio e antioxidantes, aumentam a oxigenação cerebral. E comer frios, ovos ou peixes no café da manhã dá mais energia e facilita a absorção de nutrientes pelo organismo.
Envolvimento e satisfação
“Durante décadas nós pensamos que a capacidade no cérebro é geneticamente determinada, e agora ficou claro que é uma questão de estilo de vida”, explicou Terry Horne, autor do livro e palestrandop na Universidade de Lancaster.
Os autores aconselham os leitores a seguirem um “conceito de vida” chamado BLISS (prazer corporal, alegria, envolvimento, satisfação e sexo, na sigla em inglês) para aumentar a performance mental.
E ainda afirmam que quem quer impulsionar o cérebro deve evitar fumar maconha, assistir a novelas e conviver com quem reclama muito da vida.
“Misture-se com pessoas que te façam rir. Evite as pessoas que reclamam demais porque elas podem deixá-lo deprimido”, aconselhou Hornes, que ainda defende baixa ingestão de álcool e carnes vermelhas.
Ainda na lista das actividades para estimular a “massa cinzenta”, os autores defendem que crianças façam deveres de casa acompanhadas de colegas ou dos pais e que desde cedo sigam uma dieta baixa em gordura, rica em brócolos, peixes com ómega 3, pães e massas integrais.

Fonte: http://www.bbc.co.uk/portuguese/