Síndrome de Turner

Designação da Doença
o Síndrome de Turner é um síndrome que é identificado no momento do nascimento, ou antes da puberdade, pelas suas características fenotipicas distintivas.
o As meninas com este síndrome são identificadas no nascimento ou antes da puberdade devido as características distintivas: baixa estatura, pescoço pregueado, tórax largo com mamilos amplamente espaçados e uma frequência elevada de anomalias renais e cardiovasculares.
o Este síndrome é uma condição que afecta apenas meninas, é um distúrbio cromossomico. Ninguém conheço a causa da síndrome. A idade dos pais das crianças com síndrome não parece ter qualquer importância e não foram identificados factores hereditários. Não parece haver qualquer providência que os pais possam tomar para evitar que uma filha sua tenha síndrome.


Origem genética
o O Síndrome de Turner é uma mal formação cromossomica.
o Está relacionado com a presença de um cromossoma X anómalo ou ausente, só afecta mulheres.
o É uma doença recessiva, pois é uma doença que atinge 1 em 2500 recém-nascidos.
o É uma mutação cromossómica, em que é aneuplodia, e nesta divide-se em monossomia ( falta de 1 cromossoma ).


Incidência na População
o Em média nascem cerca de 20 bebés por ano com o Síndrome e em Portugal existem cerca de 2000 doentes. O que faz do Síndrome uma doença rara e que não sejam desenvolvidos muitos recursos.
o O diagnóstico pode ser feito em qualquer idade; cerca de 30% das crianças são diagnosticadas ao nascimento e outras 25,5% durante o período médio de infância. Para muitas meninas portadoras de Síndrome de Turner, entretanto, o diagnostico pode ser feito somente na adolescência.


Sintomas
o Certamente, as meninas portadoras de Síndrome de Turner não são menos dotadas do que as outras. Entretanto, as meninas com esta síndrome podem apresentar as seguintes características:
o Altura: uma estatura reduzida frequentemente representa o maior obstáculo para uma menina com Síndrome. Ao nascimento, estas meninas geralmente têm um comprimento menor e pensam menos que as outras.
o Menstruação: para a maioria das meninas, os ovários não se desenvolvem como deveriam. Antes do nascimento, possuem um número normal de folículos. Entretanto, estes folículos desaparecem rapidamente ao longo do tempo.
o Características físicas: ao nascimento, entre um terço e metade das meninas com Turner apresentará inchaços no dorso das mãos e pés. Isto normalmente desaparece após um certo período de tempo, porém pode reaparecer durante a puberdade.

Fontes:
o http://pt.wikipedia.org/wiki/S%C3%ADndrome_de_Turner
o http://www.cienciahoje.pt/index.php?oid=2568&op=all