Síndrome de Turner

Designação da Doença
o Síndrome de Turner é um síndrome que é identificado no momento do nascimento, ou antes da puberdade, pelas suas características fenotipicas distintivas.
o As meninas com este síndrome são identificadas no nascimento ou antes da puberdade devido as características distintivas: baixa estatura, pescoço pregueado, tórax largo com mamilos amplamente espaçados e uma frequência elevada de anomalias renais e cardiovasculares.
o Este síndrome é uma condição que afecta apenas meninas, é um distúrbio cromossomico. Ninguém conheço a causa da síndrome. A idade dos pais das crianças com síndrome não parece ter qualquer importância e não foram identificados factores hereditários. Não parece haver qualquer providência que os pais possam tomar para evitar que uma filha sua tenha síndrome.


Origem genética
o O Síndrome de Turner é uma mal formação cromossomica.
o Está relacionado com a presença de um cromossoma X anómalo ou ausente, só afecta mulheres.
o É uma doença recessiva, pois é uma doença que atinge 1 em 2500 recém-nascidos.
o É uma mutação cromossómica, em que é aneuplodia, e nesta divide-se em monossomia ( falta de 1 cromossoma ).


Incidência na População
o Em média nascem cerca de 20 bebés por ano com o Síndrome e em Portugal existem cerca de 2000 doentes. O que faz do Síndrome uma doença rara e que não sejam desenvolvidos muitos recursos.
o O diagnóstico pode ser feito em qualquer idade; cerca de 30% das crianças são diagnosticadas ao nascimento e outras 25,5% durante o período médio de infância. Para muitas meninas portadoras de Síndrome de Turner, entretanto, o diagnostico pode ser feito somente na adolescência.


Sintomas
o Certamente, as meninas portadoras de Síndrome de Turner não são menos dotadas do que as outras. Entretanto, as meninas com esta síndrome podem apresentar as seguintes características:
o Altura: uma estatura reduzida frequentemente representa o maior obstáculo para uma menina com Síndrome. Ao nascimento, estas meninas geralmente têm um comprimento menor e pensam menos que as outras.
o Menstruação: para a maioria das meninas, os ovários não se desenvolvem como deveriam. Antes do nascimento, possuem um número normal de folículos. Entretanto, estes folículos desaparecem rapidamente ao longo do tempo.
o Características físicas: ao nascimento, entre um terço e metade das meninas com Turner apresentará inchaços no dorso das mãos e pés. Isto normalmente desaparece após um certo período de tempo, porém pode reaparecer durante a puberdade.

Fontes:
o http://pt.wikipedia.org/wiki/S%C3%ADndrome_de_Turner
o http://www.cienciahoje.pt/index.php?oid=2568&op=all

Terceiro relatório da aula pratica


Nesta aula experimental tive a observar a Embriologia Do Ouriço-Do-Mar ao MOC.
Tinha o objectivo de perceber e desenhar as diferentes fases do desenvolvimento do ouriço-do-mar. Concluí relativamente ao problema inicial que era observar uma melhor forma o desenvolvimento embrionário de um ser vivo, pode concluir que atingi o objectivo visto que com a elaboração dos desenhos e das legendas foi-me possível assimilar de uma forma eficaz a matéria associada a esta actividade experimental.

Fonte: Ficha de actividade pratica “Embriologia Do Ouriço-do-mar”

Segundo relatório da aula prática

Nesta aula observamos Preparações Definitivas Reprodução Humana. Esta actividade teve como objectivo observar e identificar diferentes estruturas do sistema reprodutor feminino e do sistema endócrino, de alguma forma associadas à reprodução humana.

Fonte: Histology Learning System (http://www.bu.edu/histology/)

Atlas interactivo de Histologia- universidade de oviedo (Espanha)

Protocolo experimental "Observação de Preparações Definitivas/Repredução Humana"

Observação de uma imagem ao M.O.C

A primeira aula experimental foi principalmente para perceber a melhor utilização do M.O.C e para isso temos de saber os seus cuidados e as suas funções.
Para tal realizamos uma experiência em que consistia a observação da epiderme de uma Tradescantia ao Microscópio Óptico Composto. Realizando a preparação a partir do caule da planta realizamos a observação ao M.O.C.


Aprendi em como se faz uma preparação temporária. Também aprendi como se move nas lentes, como se utliza as lentes, como se focam as imagens, como muito mais!!
Aprendi que a imagem que vemos na lente do microscópio é invertida da real, por exemplo, se movermos a platina para a nossa esquerda, no microscópio move-se para o lado oposto.