Síndrome de Turner

Designação da Doença
o Síndrome de Turner é um síndrome que é identificado no momento do nascimento, ou antes da puberdade, pelas suas características fenotipicas distintivas.
o As meninas com este síndrome são identificadas no nascimento ou antes da puberdade devido as características distintivas: baixa estatura, pescoço pregueado, tórax largo com mamilos amplamente espaçados e uma frequência elevada de anomalias renais e cardiovasculares.
o Este síndrome é uma condição que afecta apenas meninas, é um distúrbio cromossomico. Ninguém conheço a causa da síndrome. A idade dos pais das crianças com síndrome não parece ter qualquer importância e não foram identificados factores hereditários. Não parece haver qualquer providência que os pais possam tomar para evitar que uma filha sua tenha síndrome.


Origem genética
o O Síndrome de Turner é uma mal formação cromossomica.
o Está relacionado com a presença de um cromossoma X anómalo ou ausente, só afecta mulheres.
o É uma doença recessiva, pois é uma doença que atinge 1 em 2500 recém-nascidos.
o É uma mutação cromossómica, em que é aneuplodia, e nesta divide-se em monossomia ( falta de 1 cromossoma ).


Incidência na População
o Em média nascem cerca de 20 bebés por ano com o Síndrome e em Portugal existem cerca de 2000 doentes. O que faz do Síndrome uma doença rara e que não sejam desenvolvidos muitos recursos.
o O diagnóstico pode ser feito em qualquer idade; cerca de 30% das crianças são diagnosticadas ao nascimento e outras 25,5% durante o período médio de infância. Para muitas meninas portadoras de Síndrome de Turner, entretanto, o diagnostico pode ser feito somente na adolescência.


Sintomas
o Certamente, as meninas portadoras de Síndrome de Turner não são menos dotadas do que as outras. Entretanto, as meninas com esta síndrome podem apresentar as seguintes características:
o Altura: uma estatura reduzida frequentemente representa o maior obstáculo para uma menina com Síndrome. Ao nascimento, estas meninas geralmente têm um comprimento menor e pensam menos que as outras.
o Menstruação: para a maioria das meninas, os ovários não se desenvolvem como deveriam. Antes do nascimento, possuem um número normal de folículos. Entretanto, estes folículos desaparecem rapidamente ao longo do tempo.
o Características físicas: ao nascimento, entre um terço e metade das meninas com Turner apresentará inchaços no dorso das mãos e pés. Isto normalmente desaparece após um certo período de tempo, porém pode reaparecer durante a puberdade.

Fontes:
o http://pt.wikipedia.org/wiki/S%C3%ADndrome_de_Turner
o http://www.cienciahoje.pt/index.php?oid=2568&op=all

Se num agradável dia de verão, quase um século atrás, você passasse no mosteiro agostiniano próximo a Brunn, na Morávia - hoje, Brno, na República Checa - talvez se deparasse com um monge baixo e troncudo trabalhando numa faixa estreita de jardim ao longo do muro. Você ficaria intrigado com as estranhas experiências que ele fazia. É difícil imaginar o quanto esse monge estava à frente de seu tempo. Ele não misturou sua fé com a ciência, mas conservou ambos em compartimentos separados de sua mente. Hoje, aquela faixa de terra é um local histórico e nela se ergueu um monumento ao incrível e habilidoso monge: Gregor Mendel.
Suas descobertas ficaram "perdidas" por um longo período de tempo após sua morte. A ciência não estava avançada o suficiente para compreender e utilizar essas descobertas. Além disso, seus trabalhos foram publicados apenas nos anais de uma sociedade local.

Ano após ano, Mendel ia conservando cuidadosamente os registros dos ancestrais das linhagens das ervilhas híbridas - os seus "bebés", como ele gostava de chamar. Dessa forma, descobriu que as diferentes cores e texturas (lisas ou enrugadas, por exemplo) das sementes, assim como as características das flores e os hábitos de crescimento, eram herdados independentemente, como unidades puras, e reapareciam nas gerações seguintes, em determinadas relações que podiam ser preditas matematicamente.
Ele realizou posteriormente experiências similares com muitas outras espécies de plantas: feijões, chicória, bocas-de-dragão, plantas frutíferas - e também com abelhas e camundongos. As "leis mendelianas" estabeleceram a base para o estudo exacto da hereditariedade: a genética, para usar o termo actual.
Johann Mendel nasceu na Áustria, em 22 de julho de 1822, de uma linhagem camponesa que era um misto de alemão e eslavo. Sua família conseguiu mantê-lo na escola até os 21 anos, quando ele entrou para o monastério em Brunn, centro intelectual, onde muitos dos professores interessavam-se pelas Ciências ou pela Arte. Segundo o costume, ao tornar-se monge, ele adoptou outro nome: Gregor. Aos 25 anos, foi ordenado sacerdote e teve que aprender a língua checa. Foi designado professor, frequentou a Universidade de Viena durante três anos, aprendendo ciência avançada e retornou a Brunn, onde passou 14 anos como professor de física e história natural. Ao ser eleito abade, em 1868, foi obrigado a abandonar gradualmente as experiências de cruzamento de plantas e muitos dos seus outros interesses. Além da hereditariedade, Mendel se interessou profundamente por botânica, horticultura, geologia, meteorologia e pelo fenómeno das manchas do sol. Deixou contribuições notáveis para o estudo dos tornados.
Mendel percebeu que o tempo faria justiça às suas descobertas. De fato, no ano de 1900, três botânicos, trabalhando independentemente com cruzamento de plantas, na Bélgica, na Alemanha e na Áustria, descobriram as leis de Mendel sobre a hereditariedade. O mendelismo tornou-se tema central da pesquisa biológica moderna. Mendel tinha a faculdade rara - tão essencial em ciência - de planejar e realizar uma experiência simples e bem delineada com o fim de obter resposta para uma questão bem definida. Ele foi um cientista dos cientistas.

Fontes: http://www.geocities.com/~esabio/Mendel1.htm